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• 1、检测到BCR-ABL1融合基因转入本相对表达量为0.03%是什么意思?

检测到BCR-ABL1融合基因转入本相对表达量为0.03%是什么意思?

这个报告是检测血液系统问题的，还好是阴性。说明没有粒细胞性白血病，因为BCR-ABL融合基因异常会致病。

什么基因报告？这是一个极易导致白血病的基因融合现象。Abl是体内的一个重要激酶，Bcr与Abl融合之后，Abl的活性不受控制的激活，也就是处于持续激活状态。

BCR-ABL是一个特定的基因融合产物，与慢性骨髓性白血病（CML）和某些急性淋巴细胞白血病（ALL）相关。BCR-ABL基因融合是由于两个不同基因的染色体易位事件导致的。

这种嵌合基因会在后续的生物学过程中形成异常转录本或蛋白质，进而导致或者促进肿瘤的发生。

abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2～11共12个外显子。转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。

可以翻译成1条210KDa的蛋白质，包括ABL编码的1104个氨基酸残基和BCR编码的920个氨基酸残基。在体外有较强的酪氨酸蛋白激酶活性。Goldman实验证实，BCR-ABL融合基因具有致癌作用。